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Portugueses colaboram na descoberta de novo gene associado à Doença de Parkinson
Revista PORT.COM • 12-Jun-2018
Portugueses colaboram na descoberta de novo gene associado à Doença de Parkinson



Equipa de investigação do Serviço de Neurologia do Hospital de Santa Maria, da Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa e do Instituto de Medicina Molecular, inserida no Grupo de Investigação do Prof. Joaquim Ferreira, colabora na descoberta de novas alterações genéticas associadas ao aparecimento da Doença de Parkinson, da Demência Associada à Doença de Parkinson e da Demência de Corpos de Lewy.

Liderada pelo Professor Vincenzo Bonifati, do Centro Médico Erasmus de Roterdão, a equipa de investigação internacional identificou recentemente pela primeira vez que alterações do gene LRP10 se associam ao aparecimento e desenvolvimento destas doenças.

A Doença de Parkinson e a Demência de Corpos de Lewy são doenças neurodegenerativas cujas causas são ainda largamente desconhecidas. Embora os casos de origem genética sejam raros, a identificação de novos genes é de elevada importância para o melhor conhecimento das alterações cerebrais que causam a doença e para o desenvolvimento de novos medicamentos. 

O artigo publicado recentemente na revista ‘Lancet Neurology’ descreve os estudos clínicos e genéticos que associaram o gene LRP10 à Doença de Parkinson e à Demência de corpos de Lewy. Descreve as análises subsequentes da proteína codificada pelo gene e ainda os estudos neuropatológicos que documentaram a acumulação da proteína alfa si-nucleína a nível cerebral, característica destas doenças. Entre os doentes em que se identificou esta mutação genética encontra-se uma família portuguesa com vários membros afetados.

A identificação da associação entre o gene LRP10 e o desenvolvimento de Doença de Parkinson e de Demência de Corpos de Lewy abre assim novas linhas de investigação para um melhor conhecimento destas doenças e para a descoberta de novos tratamentos.


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